Noi e i gorilla, parenti ancora più stretti
Dal sequenziamento del genoma la mappa completa del DNA delle grandi scimmie
di Dave Mosher
Kamilah, la gorilla dello zoo di San Diego il cui genoma è stato sequenziato per la prima volta. Fotografia per gentile concessione San Diego Zoo Safari Park
Congo, eruzione nel parco dei gorilla di Dian Fossey
Per la prima volta un gruppo di scienziati ha sequenziato il genoma dei gorilla, scoprendo che la loro "parentela" con gli esseri umani è più stretta di quanto si pensasse.
L'individuo studiato è una femmina di nome Kamilah, un gorilla di pianura occidentale ospitato nello zoo di San Diego. Nel 2008, quando la gorilla aveva 30 anni, un'équipe di genetisti del Wellcome Trust Sanger Institute, un centro di ricerca britannico, ha raccolto il suo DNA; quattro anni dopo, i risultati dello studio vengono pubblicati dalla rivista Nature. Viene così completato il sequenziamento del genoma di tutti i grandi primati: oltre il gorilla, conosciamo quello dello scimpanzé, dell'orango e, naturalmente, quello dell'uomo.
"In precedenza dovevamo basarci sulla conoscenza pari forse all'1 per cento del genoma del gorilla. Adesso abbiamo un quadro completo", spiega il genetista Richard Durbin, coautore dello studio. "La comparazione tra il DNA del gorilla e il nostro ci aiuterà a indagare sulle origini dell'essere umano e sulla separazione della nostra linea evolutiva da quella delle scimmie antropomorfe, avvenuta in
Africa tra sei e dieci milioni di anni fa.
Quando ci siamo divisi
Durbin e la sua équipe, composta da altri 70 genetisti, hanno anche individuato nel gorilla gruppi di geni sorprendentemente simili a quelli dell'uomo. "Il 70 per cento del genoma umano è più simile a quello dello scimpanzé, ma un buon 15 per cento somiglia più a quello del gorilla", dice Aylwyn Scally, altro autore della ricerca. Dalla documentazione fossile è noto che le tre specie hanno avuto un antenato in comune, ma ancora non si è riusciti a stabilire quando le linee evolutive si siano differenziate.
È qui che interviene la genetica. Si sa che le coppie di basi - i "mattoncini" del DNA - mutano con relativa regolarità. Nei primati, ad esempio, ciascuna coppia di basi ogni anno ha una probabilità su un miliardo di mutare. Analizzando quindi le differenze genetiche in una coppia di basi si può dedurre quando le linee evolutive di due specie si sono separate dall'antenato comune.
La nuova ricerca, combinata con la datazione dei fossili, ha stabilito che la linea evolutiva che ha poi portato al gorilla si è separata da quella dell'antenato comune circa 10 milioni di anni fa. Dopo altri quattro milioni di anni quella stessa linea si è ulteriormente divisa in due rami, che rispettivamente avrebbero portato allo scimpanzé e all'uomo.
Le sorprese nel DNA
Ma l'evoluzione non è così lineare. In alcuni punti, il genoma del gorilla si è rivelato più simile a quello dell'uomo di quello dello scimpanzé.
"La scoperta non mette in discussione l'impianto complessivo dell'evoluzione: l''albero' è sempre lo stesso, ma ogni ramo presenta le sue complessità e le sue sfide da affrontare", commenta Richard Gibbs, genetista del Centro per il sequenziamento del genoma umano del Baylor College of Medicine, che non ha partecipato alla ricerca.
Le nuove scoperte, quindi, presentano agli studiosi nuovi aspetti da approfondire. "La sequenza del genoma umano è identica forse al 98 per cento a quella del gorilla", spiega Chris Tyler-Smith, un altro genetista del Wellcome Trust. "In altre parole, gran parte dei nostri geni sono molto simili o addirittura identici ai corrispondenti geni dei gorilla. Ma quelle che ci interessano di più sono le poche sequenze differenti".
Una delle scoperte più interessanti, ad esempio, è un gene che con tutta probabilità determina la crescita di uno strato di cheratina - la proteina di cui, ad esempio, sono fatte le unghie - sulle nocche delle mani dei gorilla. Una variante genetica che permette all'animale di appoggiarsi sulle nocche mentre cammina, e che sembra assente nell'uomo.
Un altra variante è in un gruppo di geni che attiva una caratteristica degli spermatozoi. Nell'uomo questi geni spingono gli spermatozoi a competere con quelli degli altri maschi; nel gorilla sembrano invece silenziati o ridotti. "I gorilla vivono in gruppi che comprendono un solo maschio e molte femmine, quindi non c'è molto bisogno di competizione tra gli spermatozoi", precisa Tyler-Smith.
Altri geni, associati alla demenza senile e alle malattie cardiocircolatorie dell'uomo, appaiono più o meno identici in entrambe le specie, ma nel gorilla non sono responsabili di patologie. "Capire perché quelle varianti sono così dannose per l'uomo ma non per il gorilla sarebbe molto utile per la medicina", prosegue lo studioso.
Dal genoma la salvezza per i primati?Gibbs aggiunge che il sequenziamento del genoma potrebbe essere utile anche per un altro scopo: salvare le quattro sottospecie di gorilla attualmente minacciate di estinzione in Africa.
Quando cala il numero di individui di una specie, ne risente anche la sua diversità genetica e la capacità di reagire alle difficoltà. "Troppi accoppiamenti tra consanguinei sono dannosi per la specie", sostiene Gibbs. "Basta vedere cosa sta accadendo ai poveri diavoli della Tasmania: muoiono tutti dello stesso tipo di cancro trasmissibile, perché sono non hanno abbastanza diversità genetica da sconfiggerlo".
Durbin e i suoi colleghi sperano di sequenziare il genoma di diversi individui di tutte le sottospecie di gorilla dell'Africa centrale, sia per comprendere meglio le differenze e le somiglianze genetiche tra i singoli individui, dice Gibbs, sia per affermare ancora di più la necessità di preservare tutte le grandi scimmie in pericolo.
L'individuo studiato è una femmina di nome Kamilah, un gorilla di pianura occidentale ospitato nello zoo di San Diego. Nel 2008, quando la gorilla aveva 30 anni, un'équipe di genetisti del Wellcome Trust Sanger Institute, un centro di ricerca britannico, ha raccolto il suo DNA; quattro anni dopo, i risultati dello studio vengono pubblicati dalla rivista Nature. Viene così completato il sequenziamento del genoma di tutti i grandi primati: oltre il gorilla, conosciamo quello dello scimpanzé, dell'orango e, naturalmente, quello dell'uomo.
"In precedenza dovevamo basarci sulla conoscenza pari forse all'1 per cento del genoma del gorilla. Adesso abbiamo un quadro completo", spiega il genetista Richard Durbin, coautore dello studio. "La comparazione tra il DNA del gorilla e il nostro ci aiuterà a indagare sulle origini dell'essere umano e sulla separazione della nostra linea evolutiva da quella delle scimmie antropomorfe, avvenuta in
Quando ci siamo divisi
Durbin e la sua équipe, composta da altri 70 genetisti, hanno anche individuato nel gorilla gruppi di geni sorprendentemente simili a quelli dell'uomo. "Il 70 per cento del genoma umano è più simile a quello dello scimpanzé, ma un buon 15 per cento somiglia più a quello del gorilla", dice Aylwyn Scally, altro autore della ricerca. Dalla documentazione fossile è noto che le tre specie hanno avuto un antenato in comune, ma ancora non si è riusciti a stabilire quando le linee evolutive si siano differenziate.
È qui che interviene la genetica. Si sa che le coppie di basi - i "mattoncini" del DNA - mutano con relativa regolarità. Nei primati, ad esempio, ciascuna coppia di basi ogni anno ha una probabilità su un miliardo di mutare. Analizzando quindi le differenze genetiche in una coppia di basi si può dedurre quando le linee evolutive di due specie si sono separate dall'antenato comune.
La nuova ricerca, combinata con la datazione dei fossili, ha stabilito che la linea evolutiva che ha poi portato al gorilla si è separata da quella dell'antenato comune circa 10 milioni di anni fa. Dopo altri quattro milioni di anni quella stessa linea si è ulteriormente divisa in due rami, che rispettivamente avrebbero portato allo scimpanzé e all'uomo.
Le sorprese nel DNA
Ma l'evoluzione non è così lineare. In alcuni punti, il genoma del gorilla si è rivelato più simile a quello dell'uomo di quello dello scimpanzé.
"La scoperta non mette in discussione l'impianto complessivo dell'evoluzione: l''albero' è sempre lo stesso, ma ogni ramo presenta le sue complessità e le sue sfide da affrontare", commenta Richard Gibbs, genetista del Centro per il sequenziamento del genoma umano del Baylor College of Medicine, che non ha partecipato alla ricerca.
Le nuove scoperte, quindi, presentano agli studiosi nuovi aspetti da approfondire. "La sequenza del genoma umano è identica forse al 98 per cento a quella del gorilla", spiega Chris Tyler-Smith, un altro genetista del Wellcome Trust. "In altre parole, gran parte dei nostri geni sono molto simili o addirittura identici ai corrispondenti geni dei gorilla. Ma quelle che ci interessano di più sono le poche sequenze differenti".
Una delle scoperte più interessanti, ad esempio, è un gene che con tutta probabilità determina la crescita di uno strato di cheratina - la proteina di cui, ad esempio, sono fatte le unghie - sulle nocche delle mani dei gorilla. Una variante genetica che permette all'animale di appoggiarsi sulle nocche mentre cammina, e che sembra assente nell'uomo.
Un altra variante è in un gruppo di geni che attiva una caratteristica degli spermatozoi. Nell'uomo questi geni spingono gli spermatozoi a competere con quelli degli altri maschi; nel gorilla sembrano invece silenziati o ridotti. "I gorilla vivono in gruppi che comprendono un solo maschio e molte femmine, quindi non c'è molto bisogno di competizione tra gli spermatozoi", precisa Tyler-Smith.
Altri geni, associati alla demenza senile e alle malattie cardiocircolatorie dell'uomo, appaiono più o meno identici in entrambe le specie, ma nel gorilla non sono responsabili di patologie. "Capire perché quelle varianti sono così dannose per l'uomo ma non per il gorilla sarebbe molto utile per la medicina", prosegue lo studioso.
Dal genoma la salvezza per i primati?Gibbs aggiunge che il sequenziamento del genoma potrebbe essere utile anche per un altro scopo: salvare le quattro sottospecie di gorilla attualmente minacciate di estinzione in Africa.
Quando cala il numero di individui di una specie, ne risente anche la sua diversità genetica e la capacità di reagire alle difficoltà. "Troppi accoppiamenti tra consanguinei sono dannosi per la specie", sostiene Gibbs. "Basta vedere cosa sta accadendo ai poveri diavoli della Tasmania: muoiono tutti dello stesso tipo di cancro trasmissibile, perché sono non hanno abbastanza diversità genetica da sconfiggerlo".
Durbin e i suoi colleghi sperano di sequenziare il genoma di diversi individui di tutte le sottospecie di gorilla dell'Africa centrale, sia per comprendere meglio le differenze e le somiglianze genetiche tra i singoli individui, dice Gibbs, sia per affermare ancora di più la necessità di preservare tutte le grandi scimmie in pericolo.
(08 marzo 2012)© RIPRODUZIONE RISERVATA
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